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常见的染色体异常及危害,你知道哪些?
研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产,它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎,不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。很多患者查出来有染色体异常,却不明白这种异常会有什么影响,接下来爱嘉国际将染色体常见的异常类型都整理出来了。 (一)染色体数目和形态异常 (1) X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 (2) X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。 (3) Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。 睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 (二) 常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。 21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 (三)常染色体结构异常 主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。 (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。 (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。 (3)18P-综合征偶有成活者。 (4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。(6)费城染色体(Ph'):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。 
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泰国试管婴儿取卵数量多就会引起卵巢过度刺激综合征吗?
在泰国试管婴儿治疗中,取卵是必经的过程之一,有些试管妈妈在得知自己取卵数后会感到不安和紧张,害怕取卵太少会导致移植失败,取卵数量多又会引起卵巢过度刺激综合征,那么,究竟试管婴儿取卵数量多就会引起卵巢过度刺激综合征吗?  女性卵巢中有许多基本的窦卵泡。在自然妊娠期间,只有一个窦卵泡可以发育和成熟并排卵,而试管婴儿技术则使用药物刺激排卵,从而使其他基本卵泡发育和成熟并排卵。当多个卵泡同时生长时,卵巢的大小会适当增大,所以取出卵子后,有些患者有腹胀、腹水或过度反应。  然而,这并不意味着取卵数量多会引起卵巢过度刺激综合征。临床上,易发生过度反应的人群主要是: 1、年轻的女性 2、多囊卵巢综合征(PCOS) 3、COH方案(促排卵) 4、HCG日高雌激素水平(夜针当天的E2>3000pg/mL) 5、快速增加的雌激素水平 6、取卵数>20个 7、对促性腺激素过度敏感 8、既往发生过OHSS的人群 因此,除非取卵的数量很大,否则在取卵的正常数量(8至15枚之间)不容易引起卵巢过度刺激,因此患者不需要担心,根据医生的建议进行治疗就OK。如果发生卵巢过度刺激,应根据卵巢过度刺激的程度采取治疗措施如下: ● 轻微的OHSS,不要太担心。这是一种自限性疾病,不需要特殊治疗,可以在2周内自我改善。 ● 轻中度OHSS患者,移植周期应暂时取消,应注意休息,但不建议绝对卧床休息。在日常生活中,我们应该喝适量的水,注意食用易消化食物,多吃富含蛋白质的食物,如蛋白粉和肉汤。避免剧烈活动,防止扩大卵巢扭转。万一出现明显的不适,立即去医院就医。 ● 重度OHSS患者应住院治疗并密切监护。然而,目前严重的卵巢过度刺激症在临床上非常罕见。 综上所述,尽管卵巢过度刺激综合征是试管婴儿治疗的并发症,但并不是每个人都会发生,并且遵照医疗建议可以大大避免这些并发症。即使有卵巢过度刺激的并发症,也不会有太大的影响。冷冻胚胎技术可以用来延迟胚胎移植的时间,然后等到到身体恢复后再移植,妊娠成功的概率会更高。
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辽宁38岁H姐宫外孕输卵管切除多年未孕,好运健康泰国试管一次成功
客户姓名:H小姐女方年龄:38岁试管原因:一侧输卵管切除,大龄着急生育选择医院:杰特宁YOKO博士医务顾问:好运健康段顾问(132-6540-2201)发布日期:2020年1月16日 H女士今年38岁,多年来一直不孕。在联系上好运健康的时候,H女士向我们坦诚,她非常喜欢小孩子,但她在年轻的时候曾经宫外孕,导致一侧输卵管切除,也正是因为这个原因,她后来一直没有怀孕。输卵管问题在现代女性中很高发,众所周知,做试管是将精卵取出,置于试管中受精发育,取代了输卵管在怀孕中的作用。对于输卵管堵塞、输卵管炎症或者是输卵管切除的患者而言,好运健康是生子桥梁,试管婴儿技术是怀孕救星。先生很支持H女士的决定,一是他希望能有一个和H女士的孩子,二是夫妻俩年纪都比较大,他怕再拖下去情况更糟。由于H女士的FSH偏高,好运健康段顾问建议先将激素降下来,在段顾问的指导下,H女士服用药物调理了一个月,来月经后复查显示激素正常,状态不错。H女士与先生在高兴之余,即刻与好运健康签约,决定次月赴泰,展开试管之旅!H女士的泰国试管婴儿流程如下:促排阶段:2019年11月7日(月经第3天)见医生,基础卵泡10个。AMH=1.17,FSH=6.9,LH=4.1,E2=65.6,PRL=8.28。暂定打针3天(500 units)。11月10日见医生,卵泡左5右5(大小在8~10mm之间)。E2=608,LH=1.7。再打4天促排针(500 units)+防排针(0.25 mg)。11月14日卵泡左5右3(大小在13~17mm之间)。E2=1893,LH=2.2。再打2天促排针(500 units)+防排针(0.25 mg)。11月16日见医生,卵泡左5右3,内膜8.8mm。E2=3568,LH=1.0。当晚打夜针。11月18日取卵8个。培育阶段:2019年11月19日胚胎发育第1天情况:昨天取卵8个,成熟7个,有5个胚胎。11月21日胚胎发育第3天情况:8细胞2级:2  个胚胎6细胞3级:1  个胚胎6细胞2级:1  个胚胎5细胞2级:1  个胚胎11月23日胚胎发育第5天情况:2个胚胎达到鉴定标准,当天送检。11月24日胚胎发育第6天情况:2个胚胎达到鉴定标准,当天送检。其余不可以鉴定。11月29日胚胎鉴定结果(5天23对):#1  :HgB   (BC) 正常女胚;#2  :HgB  (CC) 异常女胚;#3  :HgB  (BC) 正常女胚;#4  :HgB   (BC) 异常男胚共4个胚胎送检,2个女胚正常。移植阶段:2019年12月22日(月经第13天)见诊, PRO<0.15,E2=2533。内膜7.6~7.8mm,宫腔内有积液。12月25日见医生,内膜7mm,没有达到移植标准。12月27日见医生,内膜10.9mm,医生安排用药,为移植做准备。1月2日移植好#1、#3(2个女胚)。1月9日(移植后第7天)检测HCG=138.50,验孕成功!H女士是非常果断的人,前些年想要自然受孕,但是一直不成功,接受了这个残酷的事实后,就果断选择试管了。她的整个过程还算是比较顺利的,医生说,幸好她现在的情况还不错,如果再拖下去,结果就不一定有这么理想了。H女士多次感慨,以她现在的年龄而言,胚胎结果已经很不错了,但是倘若早几年做试管,情况肯定能更好,说不定还能怀一对双胞胎呢!有2个胚胎可供移植,H女士和先生非常高兴,一直说运气好。其实好运气是有原因的,之所以能够这么顺利,主要是因为H女士没有拖延,咨询我们没多久就签约了,越早赴泰结果自然会越好。 好运健康段顾问(132-6540-2201):女性超过35岁之后,随着每次来月经,卵巢和子宫功能会变得越来越差,所以高龄女性想做试管,就要及时决定,不要等情况变差,到时候想做试管都不行,只能空后悔。  
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泰国试管婴儿取卵数量多就会引起卵巢过度刺激综合征吗?
      在泰国试管婴儿治疗中,取卵是必经的过程之一,有些试管妈妈在得知自己取卵数后会感到不安和紧张,害怕取卵太少会导致移植失败,取卵数量多又会引起卵巢过度刺激综合征,那么,究竟试管婴儿取卵数量多就会引起卵巢过度刺激综合征吗?      女性卵巢中有许多基本的窦卵泡。在自然妊娠期间,只有一个窦卵泡可以发育和成熟并排卵,而试管婴儿技术则使用药物刺激排卵,从而使其他基本卵泡发育和成熟并排卵。当多个卵泡同时生长时,卵巢的大小会适当增大,所以取出卵子后,有些患者有腹胀、腹水或过度反应。      然而,这并不意味着取卵数量多会引起卵巢过度刺激综合征。临床上,易发生过度反应的人群主要是:1、年轻的女性2、多囊卵巢综合征(PCOS)3、COH方案(促排卵)4、HCG日高雌激素水平(夜针当天的E2>3000pg/mL)5、快速增加的雌激素水平6、取卵数>20个7、对促性腺激素过度敏感8、既往发生过OHSS的人群      因此,除非取卵的数量很大,否则在取卵的正常数量(8至15枚之间)不容易引起卵巢过度刺激,因此患者不需要担心,根据医生的建议进行治疗就OK。如果发生卵巢过度刺激,应根据卵巢过度刺激的程度采取治疗措施如下:● 轻微的OHSS,不要太担心。这是一种自限性疾病,不需要特殊治疗,可以在2周内自我改善。● 轻中度OHSS患者,移植周期应暂时取消,应注意休息,但不建议绝对卧床休息。在日常生活中,我们应该喝适量的水,注意食用易消化食物,多吃富含蛋白质的食物,如蛋白粉和肉汤。避免剧烈活动,防止扩大卵巢扭转。万一出现明显的不适,立即去医院就医。● 重度OHSS患者应住院治疗并密切监护。然而,目前严重的卵巢过度刺激症在临床上非常罕见。      综上所述,尽管卵巢过度刺激综合征是试管婴儿治疗的并发症,但并不是每个人都会发生,并且遵照医疗建议可以大大避免这些并发症。即使有卵巢过度刺激的并发症,也不会有太大的影响。冷冻胚胎技术可以用来延迟胚胎移植的时间,然后等到到身体恢复后再移植,妊娠成功的概率会更高。
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